什么是产前筛查? 

通过经济、操作简便、安全性佳、风险性低，准确性高，监测面广、可行性强、依从性好的无创的生化或超声检测方法，查找出患有某种严重遗传病症相对高风险的个体进行相应的咨询和诊断的措施。确诊后给予病人帮助和支持以决定是否继续妊娠和采取相应的措施，从而最大限度地减少异常胎儿的出生，提高整个国家的人口素质。产前筛查是一个涉及保健、临床、实验室、超声、流行病学和公共健康领域等多学科、多部门的医学活动。本文所介绍的产前筛查是针对21三体、18三体以及开放性神经管畸形的筛查。

产前筛查的意义是什么？

孕妇筛查项目通常基于2个方面：减轻面对重大孕期疾病危机的夫妇的压力和负担、为社会减轻经济负担。

我国是人口大国，也是出生缺陷和残疾高发国家。所以目前中国卫生部推荐对发病率更高的唐氏综合征（21三体综合征）、爱德华氏综合征（18三体综合征）和开放性神经管缺陷（ONTD）开展相应的筛查。

通过三级预防网络，有效减少出生缺陷和先天残疾儿发生。

1级：孕前保健

2级：孕期保健（产前筛查与诊断）

3级：新生儿筛查（早发现早干预）

产前筛查对象有哪些？

孕35周岁以下：血清学筛查

超过35周岁者：建议行产前诊断

产前筛查方法是什么？

先进的微粒子化学发光免疫分析技术测定孕妇血清标记物

(1) 人绒毛膜促性腺激素β亚单位(βhCG)

(2) 甲胎蛋白（ AFP）

(3) 游离雌三醇（uE3）

(4) 抑制素A(InhibinA)

结合孕妇的年龄、孕周、体重、彩超等临床信息，通过风险评估软件算风险值

孕早期筛查

时间：11+2~13+6周

需要使用孕妇血样和超声检查结果来评估风险

超声指标是指胎儿颈项透明层（NT）厚度

什么是NT

胎儿颈项透明层（NT）是唐氏筛查较好的单体指标，能够非常好地区分正常胎儿和出生缺陷胎儿，但测量结果只有几个毫米。准确的测量有一定难度，必须由相关机构认证的有资质医师进行操作。不同医师测量结果尚存在差异。孕早期筛查只能筛查唐氏综合征，不能评估神经管畸形的风险。

孕中期筛查

时间：15-19+6周

需要使用孕妇血样来评估风险，根据对孕妇血样所检测的标记物数量不同，分为二联筛查、三联筛查和四联筛查

孕中期可筛查唐氏综合征（21三体综合征）、爱德华氏综合征（18三体综合征）和开放性神经管缺陷（ONTD）

产前筛查怎么做？效果如何？

抽取孕妇静脉血，检测母体血清中甲胎蛋白（AFP）和人绒毛膜促性腺激素β亚单位(βHCG) 及游离雌三醇（uE3）（即二联和三联筛查）的浓度评估风险度，检出率约为60-70%

产前筛查相关的主要胎儿出生缺陷疾病及危害有哪些？

（1）遗传性染色体疾病：遗传性染色体疾病是指由于染色体数目或结构异常而引起的一大类遗传病。目前常见的遗传性染色体病包括唐氏综合征（21三体综合征）、爱德华氏综合征（18三体综合征）。21三体综合征又称先天愚型，是胎儿最为常见的由常染色体数目异常所导致的出生缺陷类疾病。患儿临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容，并可伴有多发畸形。18三体综合征是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征，主要表现为发育及成长速度异常迟缓、智力障碍和肾脏不健全，在妊娠6-8周开始出现。

（2）神经管缺陷：是一种严重的畸形疾病，神经管是胎儿的中枢神经系统。主要是叶酸缺乏导致。许多种类基因的表达或突变与神经系统发育、神经管畸形有关，临床表现主要为无脑儿、脑膨出、脑脊髓膜膨出、隐性脊柱裂、唇裂及腭裂等。

产前筛查结果及建议

若早孕筛查结果为低风险，需结合中孕期产前筛查，联合筛查可提高21-三体和18-三体的筛查检出率，并增加开放性神经管畸形的检查率；若早中孕联合筛查结果为低风险，则表明胎儿发生上述先天异常的机会很低，但并不能完全排除上述胎儿异常的可能性；若早孕筛查或早中孕联合筛查结果为高风险，建议进一步进行介入性产前诊断、产前诊断超声等检查。另外，产前筛查对其它类型的出生缺陷如单基因病、唇腭裂、先天性心脏病、染色体微缺失、闭合性神经管畸形等无风险评估作用。